I det här avsnittet:

Hur ställs diagnosen LHON?
Vikten av en tidig diagnos
Vem ska man prata med?
Loggbok för dina symtom
Utmaningar med diagnosen

Hur ställs diagnosen LHON?

LHON är en klinisk diagnos som kan bekräftas genom ett genetiskt test som kan identifiera mutationen.Footnote1 Därutöver kan patienten ofta berätta om att det finns synnedsättning i släkten.Footnote2

Bland andra rekommenderade prover för LHON-diagnos finns:Footnote1

  • Ögonundersökning
  • Optisk koherenstomografi (OCT) för att mäta förändringar av de retinala gangliecellerna (RGC) och det retinala nervfiberlagret (RNFL)
  • Mönsterelektroretinogram (PERG) för att mäta de elektriska reaktionerna i ögatFootnote3
  • Synfältsprov för att mäta utbredningen av synnedsättningen i det centrala synfältet
  • MR (magnet röntgen) eller datortomografi för att utesluta inflammation i ögat och skador på det centrala nervsystemetFootnote1,Footnote4

Vikten av en tidig
diagnos

Om du har problem med synen, till exempel plötsligt suddig eller grumlig syn i mitten av synfältet, ska du inte vänta och se om det blir värre.Footnote1 Personer med LHON är ofta unga vuxna som fortfarande har kvar sitt perifera seende, och som därför är utmärkta kandidater för synrehabilitering.Footnote5

Ju tidigare diagnosen kan bekräftas, desto snabbare kan man sätta in behandling medan förlusten av retinala ganglieceller är relativt liten.Footnote6,Footnote7

Eftersom LHON är en sällsynt sjukdom är det vanligt att den feldiagnostiseras och att rätt diagnos därför försenas

Eye testing

Vem ska man prata med?8

Uppsök en LHON-specialist, t.ex. en ögonläkare, så snart som möjligt. Om du inte kan kontakta en ögonläkare direkt, bör du berätta för din läkare om dina misstankar kring LHON för att påskynda diagnosen. Läkaren kan remittera dig till en ögonspecialist för vidare hantering av din sjukdom.

Om du har en bekräftad LHON-diagnos kan du be om att få träffa en neurooftalmolog. Neurooftalmologer är specialister som har djupare kunskap om LHON.

Vidta skyndsamt åtgärder genom att besöka en ögonläkare vid de första tecknen på LHON

Genetisk testning1

Det är svårt att ge råd när det gäller genetik och LHON eftersom det inte går att förutsäga om sjukdomen kommer att uppstå och hur mycket den i så fall kommer att påverka bäraren. Om mamman har någon av LHON-mutationerna ärver alla hennes barn den. Mutationen överförs till barnen av mamman, inte av pappan.

Ta reda på om du har släktingar med synnedsättning och informera ögonläkaren eller neurooftalmologen om detta

Loggbok för dina symtom

Håll koll på hur dina symtom utvecklas.

Ladda ner vår loggbok

Utmaningar med diagnosen

Resan till en LHON-diagnos kan vara lång och frustrerande. LHON är en så ovanlig genetisk sjukdom att till och med en läkare med lång erfarenhet kanske aldrig har mött något tidigare fall.Footnote7 Personer med LHON behandlas ofta för andra orsaker till synnedsättning innan de till slut får diagnosen LHON.Footnote7

Läkaren tittar på patientens hela sjukdomsbakgrund, symtom, resultat från fysisk undersökning och från genetiska tester för att bekräfta en diagnos.Footnote1

Att känna till LHON kan hjälpa dig att snabbare få en diagnos

    1. Yu-Wai-Man P and Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000, GeneReviews, Bookshelf ID: NBK1174.

    2. Sadun A, et al. Curr Treat Options Neurol. 2011;13(1):109–17.

    3. Asanad S and Karanjia R. StatPearls Publishing; 2021. PMID: 32809476.

    4. Man PYW, et al. J Med Genet 2002;39:162–9.

    5. Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.

    6. Pemp B, et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2019:257;2751–57. 

    7. Carelli V, et al. Eur Ophthalmic Rev. 2019;13(Suppl 2).

    8. Carelli V, et al. Hum Mol Genet. 2017:26;139–50.

Ansvarsfriskrivning: Informationen på den här webbplatsen är endast avsedd att ge kunskap om Lebers hereditära optikusneuropati (LHON). Informationen ska inte betraktas som ett alternativ till rådgivning av hälso- och sjukvårdspersonal. Kontakta din läkare för råd. Den här webbplatsen är producerad av Chiesi Pharma. Webbplatsen har utvecklats i enlighet med branschstandarder och juridiska standarder för att förmedla information om LHON till hälso- och sjukvårdspersonal och till allmänheten. Chiesi Pharma gör alla rimliga ansträngningar för att se till att den information som ingår stämmer och är aktuell. Informationen på den här webbplatsen är dock inte uttömmande.

Patienter och anhöriga: Om du behöver rapportera en läkemedelsbiverkning vänligen kontakta din läkare som ska fylla i och skicka in relevant fallrapport till Läkemedelsverket i enlighet med de krav som gäller för farmakovigilans. Vi vill dock påminna om att varje patient kan rapportera sådana händelser direkt till Läkemedelsverket.

Vårdpersonal: Om du vill rapportera en läkemedelsbiverkning som du har fått kännedom om ska du göra det till Läkemedelsverket i enlighet med den lagstiftning som gäller för farmakovigilans.