Vanliga frågor

  • LHON är en ovanlig genetisk optikusneuropati som är ärftlig och som allvarligt påverkar synskärpan.Footnote1 Symtomen på LHON börjar med plötslig synnedsättning och smärtfri suddighet och grumlighet i det centrala synfältet på ena ögat eller båda.Footnote2 Det här beror på celldysfunktion, och så småningom celldöd i synnerven.Footnote3

  • LHON börjar med följande symtom:

    a. Plötsliga synproblem på ena ögat eller båda
    b. Suddig syn i mitten av synfältet utan smärta
    c. Grumlig syn
    d. Försämrad synskärpa
    e. Försämrat färgseende

  • Om du tror att du har LHON ska du inte vänta på att symtomen förvärras. Kontakta en LHON-specialist eller en ögonläkare. Om du inte kan kontakta en ögonläkare direkt bör du prata med din läkare om dina misstankar kring LHON för att påskynda diagnosen. Läkaren kan remittera dig till en ögonvårdsspecialist för vidare hantering av din sjukdom.

  • LHON är ett ovanlig genetiskt tillstånd som leder till symtom som plötslig synnedsättning och suddig syn (dimsyn). Dessa symtom orsakas av mutationer i mitokondriens DNA. En mamma som har en LHON-mutation för den vidare till alla sina barn. Men en pappa som har LHON kan inte föra den vidare till något av sina barn. Detta beror på att fostret som utvecklas får sina mitokondrier från mammans äggceller och inte pappans spermieceller.
    Man har också upptäckt en andra form av LHON-mutation i en nukleär gen, DNAJC30, vilket beskrivs som autosomalt recessiv nedärvning av LHON (arLHON).Footnote6

  • LHON är en progressiv sjukdom som leder till svår synnedsättning. De flesta patienter med LHON blir blinda ur ett juridiskt perspektiv. Vissa personer med LHON har upplevt en viss återhämtning av synen på ena ögat eller båda. Tala med en ögonläkare om du har symtom eller om LHON finns i din släkt. Läkaren kan ge dig råd om dina bästa möjligheter, till exempel till behandling, uppföljning och synrehabilitering.

  • Det finns de som utvecklar LHON utan att sjukdomen tidigare funnits i familjen.Footnote4 Omkring ett av tre fall verkar vara sporadiskt, det vill säga att man inte har kunnat fastställa någon familjehistorik.Footnote7 Man har också upptäckt en andra form av LHON-mutation i en nukleär gen, DNAJC30, vilket beskrivs som autosomalt recessiv nedärvning av LHON (arLHON).Footnote6
    Om synundersökningarna och den molekylära gentesten inte kan visa bestämt att diagnosen LHON föreligger bör vidare utredning göras för att utesluta eventuella andra, reversibla orsaker till bilateral optikusneuropati och för att behandling snabbt ska kunna sättas in, innan synnedsättningen blir irreversibel.Footnote4

  • Molekylära genetiska testmetoder kan omfatta en kombination av genriktade testmetoder såsom riktad mtDNA-analys för patogena varianter, multigenpanel och fullständig mtDNA-sekvensering. Klinisk diagnos av LHON kan bekräftas genom helexomsekvensering från blodprov, som kan utföras för att undersöka mutationer i cellkärnans DNA.Footnote6

  • Risken för att få LHON försvinner aldrig, men du kan undvika vissa livsstilsfaktorer för att minska den. De som har en LHON-mutation rekommenderas att sluta röka, dricka alkohol måttligt och undvika vissa läkemedel.

    Män är fyra till fem gånger mer benägna att drabbas av LHON än kvinnor. De första tecknen på synnedsättning uppträder vanligtvis mellan 15 och 35 år. I sällsynta fall kan symtom uppstå mellan 2 och 87 år. För kvinnor är det vanligare att påverkas av LHON i klimakteriet.

  • En mamma som har en LHON-mutation för den vidare till alla sina barn. Men en pappa som har LHON kan inte föra det vidare till något av sina barn. Detta beror på att fostret som utvecklas får sina mitokondrier från mammans äggceller och inte pappans spermieceller. Eventuella mutationer hos mitokondrierna kan alltså bara ärvas genom mamman.
    Omkring ett av tre fall tycks dock uppstå sporadiskt, utan någon definitiv familjehistorik.Footnote7 Dessutom har man upptäckt en andra form av LHON-mutation i en nukleär gen, DNAJC30, vilket beskrivs som autosomalt recessiv nedärvning av LHON (arLHON).Footnote6

  • För patienterna och deras anhöriga kan LHON komma som en chock. Men de flesta av de som drabbas anpassar sig till sin nya nivå av visuell funktion inom några år efter det att de första symtomen på LHON har visat sig.Footnote8 Det finns en patientförening för LHON patienter och anhöriga i Sverige. Vänligen se LHON Eye Society hemsida www.lhon.se

    1. Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.

    2. Carelli V, et al. European Ophthalmic Rev. 2019;13(Suppl 52).

    3. Carelli V, et al. Hum Mol Genet. 2017:26;139–50.

    4. Yu-Wai-Man and Chinnery PF, Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000, GeneReviews, Bookshelf ID: NBK1174.

    5. Fraser JA, et al. Surv Ophthalmol. 2010; 55:299–334.

    6. Stenton SL, et al. J Clin Invest. 2021:15;131(6):e138267.

    7. Karaarslan C. Adv Ther. 2019:36;3299–307.

    8. Kirkman MA, et al. IOVS. 2009;50: 3112–15.

Ansvarsfriskrivning: Informationen på den här webbplatsen är endast avsedd att ge kunskap om Lebers hereditära optikusneuropati (LHON). Informationen ska inte betraktas som ett alternativ till rådgivning av hälso- och sjukvårdspersonal. Kontakta din läkare för råd. Den här webbplatsen är producerad av Chiesi Pharma. Webbplatsen har utvecklats i enlighet med branschstandarder och juridiska standarder för att förmedla information om LHON till hälso- och sjukvårdspersonal och till allmänheten. Chiesi Pharma gör alla rimliga ansträngningar för att se till att den information som ingår stämmer och är aktuell. Informationen på den här webbplatsen är dock inte uttömmande.

Patienter och anhöriga: Om du behöver rapportera en läkemedelsbiverkning vänligen kontakta din läkare som ska fylla i och skicka in relevant fallrapport till Läkemedelsverket i enlighet med de krav som gäller för farmakovigilans. Vi vill dock påminna om att varje patient kan rapportera sådana händelser direkt till Läkemedelsverket.

Vårdpersonal: Om du vill rapportera en läkemedelsbiverkning som du har fått kännedom om ska du göra det till Läkemedelsverket i enlighet med den lagstiftning som gäller för farmakovigilans.