I det här avsnittet:
Prata med dina patienter om synnedsättning
Ha ett samtal med din patient och dennes anhöriga om LHON och om synprognosen.Footnote1,Footnote2 Erbjud genetisk vägledning och berätta om de potentiella riskfaktorerna.
Rekommendera en hälsosam kost, inklusive färsk frukt och grönsaker.Footnote2
Hur är det att leva med LHON? Patientens perspektiv.
Informera dina patienter om de potentiella riskfaktorer som bör undvikas
Genetisk vägledning
LHON orsakas vanligtvis av mutationer i mtDNA och ärvs endast på mammans sida. Mamman med en mtDNA-mutation kan ha utvecklat synnedsättning men måste inte ha gjort det.Footnote1
I sällsynta fall (oftast observerade i Östeuropa) har mutationer i en nukleärkodad gen, DNAJC30, också identifierats, vilket resulterar i autosomalt recessiv nedärvning av LHON (arLHON).Footnote4
En kvinna med en primär mtDNA-mutation som orsakar LHON för den vidare till alla sina barn. Men en man med en primär mtDNA-mutation som orsakar LHON kan inte föra den vidare till sina barn.Footnote1
I cirka 60 % av familjerna finns en bakgrund av synnedsättningar som drabbar släktingar på mammans sida, medan upp till 40 % säger sig inte ha någon känd familjehistorik.Footnote1 Genetisk vägledning för LHON är komplicerad på grund av köns- och åldersberoende penetrans av mutationerna som orsakar LHON och penetransen kan variera markant i olika grenar av samma familj samt mellan olika familjer med samma LHON-orsakande patogena mtDNA-variant.Footnote1
När en LHON-orsakande mutation har identifierats är det möjligt att utföra prenatal testning vid en graviditet med förhöjd risk, samt preimplantatorisk genetisk testning.Footnote1 Det kan dock vara svårt att korrekt tolka ett positivt prenatalt testresultat eftersom mtDNA-mutationsbelastningen i amniocyter och korioniska villi kanske inte motsvarar den i fostrets eller den vuxna individens vävnader.Footnote1 Närvaro av en LHON-orsakande mutation förutsäger inte förekomst av synnedsättning eller dess debutålder, svårighetsgrad och progressionshastighet.Footnote1
Stöd för psykisk hälsa
Att förlora synen kan vara en traumatisk livshändelse.Footnote3 Vård av patienter med synnedsättning kräver uppmärksamhet på behov som sträcker sig bortom de omedelbara synproblemen.Footnote3
Synnedsättning i samband med LHON har en enorm inverkan på patientens psykiska välbefinnande när det gäller humör, mellanmänskliga interaktioner och karriärrelaterade mål.Footnote3
Ögonläkaren kan ofta spela en viktig roll för de här patienternas möjligheter till känslomässig anpassning vid sidan av att hantera synnedsättningen.Footnote3 Patienter och omsorgsgivare kan också gynnas av att träffa vårdpersonal inom psykisk hälsa.Footnote3
Att gå med i patientgrupper för LHON kan också hjälpa patienten att förstå att hen inte är ensam.Footnote3 Länk till den svenska patientföreningen LHON Eye Society www.lhon.se
Checklista för anhöriga
LHON har en betydande inverkan på de anhöriga till personer som har fått diagnosen LHON.
De måste vara beredda att erbjuda mentalt, fysiskt och känslomässigt stöd.
-
Yu-Wai-Man P and Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000, GeneReviews, Bookshelf ID: NBK1174.
Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.
Garcia GA, et al. Clin Ophthalmol. 2017:11;417–27.
Stenton SL, et al. J Clin Invest. 2021 Mar 15;131:e138267.
Ansvarsfriskrivning: Informationen på den här webbplatsen är endast avsedd att ge kunskap om Lebers hereditära optikusneuropati (LHON). Den här webbplatsen är producerad av Chiesi Pharmaceuticals. Webbplatsen har utvecklats i enlighet med branschstandarder och juridiska standarder för att förmedla information om LHON till hälso- och sjukvårdspersonal och till allmänheten. Chiesi Pharmaceuticals gör alla rimliga ansträngningar för att se till att den information som ingår stämmer och är aktuell. Informationen på den här webbplatsen är dock inte uttömmande.
Vårdpersonal: Om du vill rapportera en läkemedelsbiverkning som du har fått kännedom om ska du göra det till Läkemedelsverket i enlighet med den lagstiftning som gäller för farmakovigilans.
Patienter och anhöriga: Om du behöver rapportera en läkemedelsbiverkning vänligen kontakta din läkare som ska fylla i och skicka in relevant fallrapport till Läkemedelsverket i enlighet med de krav som gäller för farmakovigilans. Vi vill dock påminna om att varje patient kan rapportera sådana händelser direkt till Läkemedelsverket.